В практике врача большое значение имеют наследственные заболевания с нарушением пигментного обмена. В периоде новорожденности перед врачом стоит задача проведения дифференциального диагноза заболеваний, основным симптомом которых является желтуха. От правильно установленного диагноза зависит адекватность назначенного лечения. Среди этих болезней важное место занимают пигментные гепатозы. 
Синдром Криглера-Найяра
Синдром Криглера-Найяра - это наследственная ферментодефицитная желтуха с высоким уровнем неконъюгированного билирубина и частым поражением ЦНС. Заболевание встречается редко. В основе гипербилирубинемии лежит полное отсутствие или значительная недостаточность глюкуронилтрансферазы. При первом варианте введение фенобарбитала не эффективно, а при втором - наступает значительное снижение билирубинемии. При этом заболевании в результате недостатка фермента глюкоронилтрансферазы наступает неспособность гепатоцитов конъюгировать свободный билирубин с глюкуроновой кислотой.
В клинической картине заболевания доминирует желтуха и тяжелые неврологические нарушения, проявляющиеся симптомами так называемой ядерной желтухи. Желтуха проявляется в первые часы или дни после рождения и сохраняется в течение всей жизни, растет в интенсивности. Моча сначала светлая, стул несколько обесцвеченный.
Дифференциальная диагностика проводится с гемолитической желтухой, синдромом Жильбера и с транзиторной гипербилирубинемией Люция-Ариаса (после прекращения на 3 дня грудного вскармливания наступает снижение уровня билирубина). Диагностический алгоритм наследственных гипербилирубинемий состоит из решения трех основных задач:
- определение типа гипербилирубинемии - конъюгированная или неконъюгированная;
- при неконъюгированной гипербилирубинемии определяление этиологии заболевания;
- при конъюгированной гипербилирубинемии проведение дифференциального диагноза между холестазом или печеночно-клеточной патологией.
В решении этих задач используются:
- данные анамнеза: наследственная отягощенность;
- наличие в анамнезе родителей или старших детей желтухи, наличие у старших детей в семье хронических болезней печени, муковисцидоза, галактоземии, тирозинемии, синдрома Криглера-Найяра, дефицита альфа-трипсина;
- неустановленные болезни матери во время беременности позволяют думать о врожденной инфекции;
- прием лекарств, конкурирующих за связь с альбумином;
- определение общего уровня билирубина в сыворотке крови, что позволяет судить о поглотительной, метаболической (конъюгация) и экскреторной функции печени, а также распределение конъюгированной и неконъюгированноq фракций;
- при обнаружении неконъюгированной гипербилирубинемии определяется уровень гемоглобина, количество эритроцитов, осмотическая стойкость эритроцитов, эффективность эритропоэза для исключения гемолитической желтухи;
- определение активности ферментов сыворотки крови (АсАТ, АлАТ, бета - глутамилтрансферазы для выявления синдрома цитолиза) - определение повышение активности щелочной фосфатазы, которое вместе с уровнем бета - глутамилтрансферазы может свидетельствовать о наличии холестаза у детей изолированное повышение щелочной фосфатазы не считалось достоверным.